¿Una prueba prenatal para el autismo?

La semana pasada apareció una noticia que aludía a la posibilidad de detectar la presencia de autismo en el feto durante el embarazo. Se basaba en una investigación, recientemente publicada en el British Jounal of Psychology, que habría encontrado una relación entre los niveles de testosterona prenatal y la sintomatología autista. El estudio, realizado por Bonnie Auyeung, del laboratorio  del  Autism Research Centre de Baron-Cohen, en Cambridge, abre la puerta a contar con un posible marcador biológico del autismo.

Foto embarazada

¿Qué es esto del “marcador biológico”? Pues, como muchos de vosotros sabrá, los Trastornos del Espectro Autista se identifican actualmente únicamente a través de la observación del comportamiento de los niños y niñas. Lograr un diagnóstico acertado no es siempre fácil, y es un reto identificar a niños con autismo a muy temprana edad. Esto es, lógicamente, una limitación para la intervención temprana, que en estos niños comienza mucho más tarde que en los casos de otras discapacidades, como podrían ser los trastornos motores o la sordera. De ahí que, contar con un “marcador” medible antes de que se manifiesten las alteraciones comportamentales, por ejemplo, en el nacimiento o incluso antes del mismo, podría ser útil para mejorar y adelantar la intervención temprana.

En el trabajo se analizaron las muestras de líquido amniotico de 950 mujeres a las que se les había realizado una amniocentesis entre los años 1996 y 2001. De ellas, 235  completaron tanto el AQ para niño como el CAST cuando los niños tenían entre 6 y 10 años. Estos son cuestionarios sobre el comportamiento infantil que proporcionan una cierta medida de la sintomatología autista. El objetivo era encontrar una relación entre los niveles de testosterona fetal medidos en el líquido amniotico y las puntuaciones en dichos instrumentos.

Ahora bien, los niveles de testosterona están relacionados con el sexo del feto, siendo mayores en niños que en niñas. Al mismo tiempo, es conocida la mayor presencia del autismo entre los chicos. Por tanto, se podrían confundir ambas variables. En el estudio, sin embargo, se encuentra que en los chicos los niveles de testosterona fetal mayores se corresponden con mayor puntuación en los instrumentos empleados para medir el autismo. Los resultados no fueron tan claros en el caso de las niñas, donde no había relación con las puntuaciones del CAST. Por lo que parece que hay una relación de la testosterona más allá de las diferencias de sexo.

El trabajo tiene, sin embargo, algunas limitaciones importantes. Por lo pronto, no todas las mujeres se someten a la amniocentesis. Esto sólo ocurre cuando hay riesgo de algún tipo de presencia de trastornos en el feto. Ciertamente, cuando esto sucedió, las mujeres afectadas quedaron excluidas del trabajo. Pero, en cualquier caso se trata de un grupo de participantes bastante seleccionado, y los autores no cuentan mucho sobre sus características. Por otra parte, como ellos mismos reconocen, el encontrar una relación entre estas dos variables no indica que una cause la otra, sino simplemente que están relacionadas. Quizá otro tercer factor este influyendo en ambas.

El trabajo es en realidad una continuación de otros que ya venía realizando Baron-Cohen para intentar demostrar su llamada “teoría del cerebro masculino”. No me detendré en ella ahora, pero básicamente argumenta que el estilo cognitivo de las personas con autismo sería un caso extremo del estilo cognitivo predominante entre la población masculina (más tendente a interesarse por el mundo físico que el social). Como todos los temas relacionados con las diferencias psicológicas en función del sexo, os podéis imaginar que no está exenta de polémica.

Al margen de toda esta cuestión, la noticia del estudio ha suscitado una gran polémica en el Reino Unido. Además de las dificultades que las personas con Trastornos del Espectro Autista encuentran para la relación social, no cabe duda de que en muchos casos la humanidad ha podido disfrutar de grandes aportaciones gracias a ellas. Se habla de que muchos grandes matemáticos y científicos podrían haber tenido alguna discapacidad de esta naturaleza. El temor es que, con una prueba prenatal así, muchos embarazos podrían ser interrumpidos, privandonos a todos de sus contribuciones y a ellos de una vida llena de satisfacciones. El tema es, lógicamente, de una enorme complejidad ética (dicho sea de paso, no sólo en el caso del autismo). Afortunadamente, el estudio de Baron-Cohen está muy lejos, en realidad, de aportar ese test de embarazo del autismo del que habló la prensa. Por tanto, por ahora el debate, aunque interesante, es más bien teórico.

PD. Gracias desde aquí a mi colega Isabel Rodríguez Ortiz, que llamó mi atención sobre la noticia… posibilitando este primer post.

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